Polidaktili (Fazla Parmak) Durumuna Kapsamlı Bir Genel Bakış

 

Polidaktili Nedir?

Polidaktili, elde ve bazen ayakta, normalde olması gerekenden daha fazla sayıda parmak bulunmasıyla karakterize edilen, en yaygın doğuştan gelen uzuv anomalisidir. Bu durumun şiddeti, işlevsiz küçük bir deri parçasından tamamen gelişmiş, işlevsel ekstra parmaklara kadar değişebilir. Polidaktili, tek başına (sendromik olmayan polidaktili) veya Down sendromu veya Ellis-van Creveld sendromu gibi bir sendromun parçası olarak (sendromik polidaktili) ortaya çıkabilir.

Polidaktili türleri nelerdir?

Polidaktili, tek başına (sendromik olmayan) veya bir sendromun parçası olarak (sendromik) ortaya çıkabilir. Sendromik olmayan polidaktili genellikle anatomik konumuna göre üç ana tipe ayrılır:

Şekil 1Polidaktili sınıflaması: Clinical Genetics of Polydactyly: An Updated Review DOI=10.3389/fgene.2018.00447

• Preaksiyel Polidaktili (PPD): Başparmak veya ayak başparmağı tarafında ekstra bir dijit olmasıdır. Nispeten daha nadirdir.
• Postaksiyel Polidaktili (PAP): Küçük parmak veya ayak parmağı tarafında ekstra bir dijit olmasıdır. En yaygın tiptir. PAP, ekstra dijitin iyi gelişmiş olduğu tip A (PAPA) ve rudimenter (tam gelişmemiş) olduğu tip B (PAPB) olarak sınıflandırılır.
• Santral Polidaktili: Elin veya ayağın ortasında (ikinci, üçüncü veya dördüncü parmaklar) ekstra bir dijit olmasıdır ve çok nadir görülür.

Daha nadir görülen tipler arasında, arka dijitlerin çoğalması ve ön dijitlerin ters sırada tamamen değişmesiyle karakterize edilen ayna görüntüsü polidaktili (MIP) ve tüm dijitlerin derisel olarak kaynaşmış olduğu Haas tipi polisindaktili bulunur.

Polidaktiliye ne sebep olur ve genetik bir hastalık mıdır?

Polidaktilinin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak genellikle genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanılır. Çoğu durumda, değişken penetranslı otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır, yani bir ebeveynde gen varsa çocuğun da bu duruma sahip olma olasılığı %50’dir. Daha nadir durumlarda, otozomal resesif bir genden kaynaklanır. Embriyonik gelişim sırasında uzuv gelişiminin ön-arka paternlenmesinde meydana gelen kusurlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Çeşitli genlerdeki mutasyonlar ve embriyonik gelişim sırasında genlerin düzenlenme şeklindeki değişiklikler polidaktili gelişiminde rol oynayabilir.

Polidaktili ile ilişkili belirli genler var mıdır?

Evet, sendromik olmayan polidaktiliye neden olan en az 10 lokus ve altı gen tanımlanmıştır. Bunlar arasında ZNF141, GLI3, MIPOL1, IQCE, PITX1 ve GLI1 yer alır. Özellikle SHH (Sonic hedgehog) geliştiricisindeki kusurlar ve GLI3 genindeki mutasyonlar çeşitli polidaktili tipleriyle ilişkilendirilmiştir. SHH ve GLI3 genleri, uzuv gelişiminde önemli genetik faktörlerdir ve aralarındaki sinyal yolu dijit paternlenmesinde kritik rol oynar.

Aile geçmişi polidaktili riskini artırır mı?

Evet, polidaktili kalıtsal olabilir. Çoğu durumda, otozomal dominant kalıtım paterni izler, bu da etkilenen bir ebeveynin çocuklarına geçirme riskinin %50 olduğu anlamına gelir. Ailevi vakalar nadir görülür ancak sıklıkla çift taraflı ve simetrik tutulum gösterir. Aile üyelerinde polidaktili öyküsü, bireyin durumu geliştirme riskini artırır.

Polidaktili nasıl teşhis edilir?

Polidaktili genellikle doğumda hemen fark edilen belirgin bir fiziksel anomali olduğu için klinik muayene ile teşhis edilir. Ek dijitlerin kemik yapısını ve ilişkili anomalileri değerlendirmek için röntgen gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir. Aile öyküsü de teşhis sürecinde önemli bir rol oynar. Genetik testler, altta yatan genetik nedenleri belirlemek için yapılabilir, özellikle sendromik formlardan şüphelenildiğinde veya genetik danışmanlık için bu testler kullanılır.

Şekil 2 çocukta ayak postaksiyel polidaktili grafisi

Polidaktili nasıl tedavi edilir?

Polidaktilinin temel tedavisi, fazla olan parmağın veya parçaların cerrahi olarak çıkarılması ve kalan kısımlardaki bozuklukların düzeltilmesidir. Erken dönemde normal fonksiyonu ve doğal görünümü kazandırmak amacıyla genellikle hayatın ilk yıllarında ameliyat önerilir. Bazı hafif vakalarda cerrahi olmayan yaklaşımlar (atele, diş teli veya diğer ortopedik cihazlar) düşünülebilir, ancak cerrahi kadar etkili değildir. Kasları güçlendirmek ve hareket açıklığını iyileştirmek için fizik tedavi de önerilebilir.

Polidaktili ameliyatının riskleri ve komplikasyonları nelerdir?

Her cerrahi işlemde olduğu gibi polidaktili ameliyatının da riskleri ve potansiyel komplikasyonları vardır. Bunlar arasında şunlar yer alabilir:

• Yara İzleri: Ameliyat bölgesinde yara izleri oluşabilir.
• Hematom: Ameliyat bölgesinde deri altında kan birikmesi olabilir.
• Sinir Yaralanması: Normal parmaklara giden sinirlerde zedelenme olabilir, bu da uyuşukluğa veya his kaybına yol açabilir.
• Damar Yaralanması: Nadir durumlarda, damar yapıları zedelenerek parmağın kaybına neden olabilir.
• Yara Enfeksiyonu: Ameliyat sonrası enfeksiyon gelişme riski vardır.
• Alerjik Reaksiyonlar: Kullanılan tıbbi malzemelere veya ilaçlara karşı alerjik reaksiyonlar görülebilir.
• Anesteziye Bağlı Riskler: Genel veya lokal anesteziye bağlı riskler (akciğer enfeksiyonu, kan pıhtıları, kalp krizi, inme, ölüm) mevcuttur.
• Tatmin Edici Olmayan Sonuçlar: Cerrahiye rağmen tamamen normal bir el veya parmak görünümü ve fonksiyonu elde etmek mümkün olmayabilir.

Sağlıkla ve bilgiyle kalın.