Osteokondrom, Ekzostoz, İle İlgili Bilmek İstedikleriniz

Osteokondrom, kemiğin dış yüzeyinde oluşan, kıkırdak başlıklı, iyi huylu bir kemik tümörüdür. Aynı zamanda osteokartilajinöz ekzostoz veya basitçe ekzostoz olarak da adlandırılır. Kemiğin kortikal ve medüller kısmı ile süreklilik gösteren tipik bir görünüme sahiptir.

Ostekondrom Oluşumunun Nedeni Nedir?

Osteokondromların oluşumu, tipine göre farklılık gösterir:

• Soliter Osteokondromlar: Genellikle sporadik olarak ortaya çıkar. Büyüme plağının çevresel bölgesinden kaynaklanan, periosteal kemikten fıtıklaşan ve endokondral kemikleşme ile çoğalmaya devam eden kıkırdak odaklanması olarak görülen bir gelişimsel anomali olduğuna inanılır.
• Herediter Multipl Ekzostoz (HME) ile İlişkili Osteokondromlar: HME, EXT genlerindeki (EXT1, EXT2, EXT3) mutasyonların neden olduğu otozomal dominant bir iskelet bozukluğudur. Bu mutasyonlar, heparan sülfat proteoglikan sentezini bozarak anormal kondrosit çoğalmasına yol açar.

Osteokondromlar En Sık Nerede Görülür?

Osteokondromlar en sık olarak uzun kemiklerin metafizinde görülür. Özellikle diz çevresindeki kemiklerde (%50’ye varan oranla), distal femurda (%30), proksimal tibiada (%15-20), humerusta (%10-20) ve ayak/ellerde (%10) yaygındır.

• Omurgada, bildirilen vakaların %1-9’unda görülür ve spinal osteokondromların yarısından fazlası servikal omurgada bulunur. Omurganın arka elemanlarında daha sık rastlanır.
• Kaburgalar, HME hastalarının %31-44’ünde etkilenen bir bölgedir.

Vücudun tüm kemiklerinde görüldüğünü bildiren vaka sunumları yayımlanmıştır.

Ostekondromların Tipleri Nelerdir?

Osteokondromlar başlıca iki ana tipte sınıflandırılır:

• Soliter Osteokondrom (Tekil): Tek bir lezyon olarak ortaya çıkar ve kalıtsal değildir.
• Multipl Herediter Ekzostoz (HME): Çok sayıda osteokondromun görüldüğü kalıtsal bir durumdur.

Morfolojik olarak ise iki şekilde görülebilirler:

• Saplı (pedunculated): Uzun, belirgin bir sapı vardır.
• Sessil (geniş tabanlı): Kemiğin çevresinin büyük bir kısmını kapsayan, daha geniş bir tabanı vardır. Sessil tip osteokondromların alt ekstremite deformitesi için bir risk faktörü olduğu bulunmuştur.

Osteokondromları Nasıl Belirtiler Oluşturur?

Osteokondromlar sıklıkla asemptomatiktir ve tesadüfen teşhis edilir. Ancak, komplikasyonlar meydana geldiğinde çeşitli semptomlara yol açabilirler:

• Ağrı: Yaygın bir semptomdur (%83 yetişkinlerde, %63 çocuklarda). Genellikle nöral kompresyondan kaynaklanır. Eklem komşuluğundaki ostekondromlar etrafında gelişen bursa enflame olduğunda ağrı oluşturabilir. Saplı ostekondromlarda oluşan kırıklar ağrı nedeni olabilir. Daha nadir olarak malign (kötü huylu) dönüşüm de ostekondrom etrafında ağrı nedeni olabilir.
• Kitle/Şişlik: Etkilenen kemikte derin, sabit ve palpe edilebilir bir şişlik veya yumru en yaygın klinik bulgulardandır. Diz arkası arter psödoanevrizmalarında ağrılı veya pulsasyonlu bir kitle olabilir..
• Deformiteler: Kemik deformiteleri ile açısal veya rotasyonel uzun kemik deformiteleri görülebilir. Dizde eğrilikler (genu valgum/dışa eğrilik veya genu varum/içe eğrilik) ve bacak uzunluk farklılıkları (LLD) sıkça rastlanan alt ekstremite deformiteleridir. Ön kol deformiteleri (ulna kısalığı, eğrilik, radyal baş çıkığı) de yaygındır.
• Çevre Dokuların Sıkışması:

◦Nörovasküler Kompresyon: Sinir veya damarların sıkışması sonucu uyuşma, güçsüzlük, sinir felçleri oluşabilir. Özellikle peroneal sinir (diz/fibular baş çevresinde), siyatik sinir, omurilik sıkışması (miyelinopati, radikülopati) ve vertebral arter sıkışması görülebilir.

◦Kas ve Tendon Sıkışması: Kas ödemi, tendinit veya tendon yırtıkları, skapula sıkışma sendromu (snapping scapula sendromu) görülebilir.

İç Organ Sıkışması: Kaburgalardaki osteokondromlar pnömotoraks (akciğer sönmesi) veya hemotoraks (göğüs boşluğunda kan birikmesi) gibi hayati tehlike oluşturabilen durumlara yol açabilir. Pelviste ise mesane veya prostat sıkışmasına neden olabilir. Servikal omurgadaki lezyonlar yutma güçlüğü (disfaji), Horner sendromu, uyku apnesi ve ses kısıklığına yol açabilir.

• Fonksiyonel Kısıtlılık: Eklem hareket açıklığında kısıtlamalar.
• Kısa Boy: HME hastalarında orantısız kısa boy görülebilir13….
• Diğer: Bursit, sap kırığı da görülebilen komplikasyonlardır.

Ostekondromda Tanı Nasıl Konur? 

Osteokondrom tanısı genellikle klinik muayene ve görüntüleme yöntemleriyle konulur:

• Klinik Muayene: Eklem yakınlarında ele gelen sağlam şişlikler ve çevre yumuşak dokunun kemiğe göre iyi hareket etmesi ile teşhis edilebilir.
• Radyografi (Düz Röntgen): Genellikle ilk tercih edilen ve tanı için yeterli olan görüntüleme yöntemidir. Osteokondromun altta yatan kemikle tipik kortikal ve medüller devamlılığını gösterir. Kıkırdak bileşeni mineralize olmadıkça röntgende iyi karakterize edilemez, ancak tipik dağınık veya halka şeklinde kalsifikasyonlar gösterebilir. Lezyon, fizisten (büyüme plağı) uzağa doğru büyür ve metafizeal genişlemeye neden olabilir.
• Bilgisayarlı Tomografi (BT): Özellikle omuz, pelvis, baş-boyun ve omurga gibi karmaşık anatomik bölgelerdeki osteokondromların kortikal ve medüller devamlılığını daha iyi karakterize eder. Cerrahi planlama için 3D rekonstrüksiyon faydalıdır. Kıkırdak başlığın kalınlığını (mineralize ise) ölçmeye olanak tanır. Vasküler komplikasyonlar için BT anjiyografi kullanılabilir.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Nörovasküler ve miyotendinöz komplikasyonların değerlendirilmesi için tercih edilen yöntemdir. Karmaşık bölgelerdeki osteokondromlar için BT’ye alternatif olarak kullanılabilir. Malign dönüşüm ile ilişkili olan kıkırdak başlığı kalınlığını değerlendirmek için özellikle önemlidir. MRG’de pulsasyonlar ve akış artefaktları ile heterojen sinyal görülebilir. Sinir ve yumuşak doku sıkışmasını belirlemede faydalıdır.
• Ultrasonografi (US): Kıkırdak başlığın kalınlığını ölçmede doğru bir yöntemdir. Psödoanevrizmalar, trombozlar gibi vasküler komplikasyonlar, bursit veya tendon yırtıkları şüphelenildiğinde tercih edilir.
• Anjiyografi: Malign dönüşümü işaret edebilecek neovaskülariteyi değerlendirmek için kullanılabilir.
• Kemik Sintigrafisi: Aktif büyüyen osteokondromları belirlemede ve kondiler hiperplaziyi ayırt etmede faydalıdır.
• Kesin tanı, patolojik inceleme (biyopsi) ile konur. Histolojik olarak soliter ve kalıtsal osteokondromlar ayırt edilemez; ayrım klinik ve radyografik özellikler ile yapılır ve genetik testlerle doğrulanır.

Ostekondrom Kötü Huylu Mudur?

Osteokondrom, doğası gereği iyi huylu bir kemik tümörüdür. Ancak, en ciddi komplikasyonu, kondrosarkom (çok nadiren osteosarkom) gibi kötü huylu bir tümöre dönüşme potansiyelidir.

Osteokondromda Kötü Huylu Değişim İhtimali Nedir?

Kötü huylu değişimin oranı, osteokondromun tipine göre değişir:

• Soliter lezyonlar için: %1 civarındadır.
• Multipl (HME) lezyonlar için: ortalama %4 olarak rapor edilmiştir.

Kötü Huylu Değişim İhtimalini Artıran Faktörler Nelerdir?

Kötü huylu dönüşüm riskini artıran faktörler şunlardır:

• Herediter Multipl Ekzostoz (HME) Varlığı: Soliter lezyonlara göre daha yüksek risk taşır.
• Yaş: Malign dönüşüm genellikle iskelet olgunluğu sonrası meydana gelir. Soliter lezyonlar için yaklaşık 50-55 yaşlarında, HME hastaları için ise daha erken, 20-40 yaş aralığında görülebilir. Kondrosarkomların %75.2’si (HME hastalarında) 20-40 yaşları arasında ortaya çıkar.
• Cinsiyet: Erkekler daha sık ve şiddetli etkilenir ve kötü huylu değişim riski daha yüksektir.
• Genotip: EXT1 mutasyonu olan hastaların 1.5-2 kat daha fazla risk taşıdığı gözlemlenmiştir.
• Yerleşim Yeri: Ekzostozlar aksiyel iskelette (omurga, kaburga, pelvis) periferal ekzostozlardan daha sık kötü huylu dönüşüm gösterir. Özellikle omuz kuşağı, gövde ve pelvis, pelvis (%47.9), proksimal femur (%8.3) ve skapula (%12.3) gibi bölgeler riskli kabul edilir. Kaburga ve omurga, kondrosarkomların %12.8’ini oluşturur.
• Kıkırdak Başlığı Kalınlığı: MRG’de 2 cm’den büyük veya bazı kaynaklara göre 1 cm’den büyük bir kalınlık şüpheli kabul edilir. 2 cm’den büyük kıkırdak başlığı kalınlığının malign kondrosarkomları benign osteokondromlardan ayırmada %98 hassasiyete sahip olduğu bildirilmiştir.
• İskelet Olgunluğu Sonrası Büyüme: Lezyonun büyüme plakları kapandıktan sonra büyümesi.
• Düzensiz Sınırlar, Erozyon ve Komşu Yapıların Yıkımı.
• Lezyon Bölgesinde Artan Ağrı.

Radyolojik Risk Faktörleri:

◦Düz Röntgen: Tümör büyümesi, kenar düzensizlikleri, aşırı dağınık veya düzensiz kalsifikasyonlar. Osteokondrom içinde radyolusensi (saydamlık).

◦BT: Kabuklaşma, agresif büyüme ve yumuşak dokuya uzanım.

◦MRG: Kondrosarkomları osteokondromlardan ayırt etmede en iyi yöntemdir. Kıkırdak başlığın kalınlığında artış (2 cm’den fazla). Kontrastlı MRG, kondrosarkomlarda septal kontrastlanma gösterirken, osteokondromlarda sadece periferal kontrastlanma görülür.

◦PET-BT: Artan FDG tutulumu (kondrosarkomlarda benign lezyonlara göre daha yüksek standart tutulum değerleri (SUV)).

Ostekondromlar Nasıl Tedavi Edilir?

Osteokondromların tedavisi, lezyonun semptomatik olup olmadığına, tipine ve malignite şüphesine göre değişir:

• Asemptomatik Soliter Osteokondromlar:

◦Genellikle tedavi gerektirmezler ve düzenli kontrol röntgenleri ile izlenebilirler.

◦Diz çevresindeki sessil tip soliter osteokondromu olan hastaların alt ekstremite hizalaması dikkatle takip edilmelidir.

• Semptomatik İyi Huylu Osteokondromlar:

◦Cerrahi Rezeksiyon (Çıkarma): Mekanik irritasyon, ağrı veya kozmetik sorunlar varsa endikedir. Nüksü önlemek için osteokondromun ve kıkırdak başlığının tamamen çıkarılması önemlidir. Total veya en blok rezeksiyon esastır.

◦Servikal Omurga Osteokondromları için: Dekompresyon (%67) veya füzyonlu dekompresyon (%11.5). Tedavi hedefi en blok rezeksiyondur.

◦HME’ye Bağlı Ön Kol Deformiteleri için: Ulna uzatma (akut veya kademeli distraksiyon osteogenezisi), radius osteotomisi veya hemiepifizyodezis gibi cerrahi yöntemler uygulanabilir. Ancak cerrahi başarının belirleyicileri belirsizdir ve fonksiyonel iyileşme sınırlı olabilir.

• Malign Dönüşüm (Kondrosarkom) Durumunda:

◦Eşlik eden psödoanevrizm ve kemik tümörünü tedavi etmek için resmi bir cerrahi endikasyondur.

◦Geniş, marjinsiz rezeksiyon genellikle iyileştiricidir.

◦Kemoterapi ve radyoterapi, farklılaşmış kondrosarkomlar için yaygın olarak kullanılmaz, ancak dediferansiye lezyonlarda düşünülebilir. İyi huylu osteokondromlar için neoadjuvan veya adjuvan radyasyon veya kemoterapinin rolü yoktur.

◦Kıkırdak başlığı kalınlığını takip etmek için MRG ile düzenli izlem önerilir.

• Nüks: Cerrahi tedavi sonrası nüks oranı düşüktür (%2’den az). Kıkırdak başlığı ve perikondriyumun tam rezeksiyonu ile bu risk azalır.

Sağlıkla ve Bilgiyle Kalın