Gelişimsel Kalça Displazisi, GKD nedir ve neden önemlidir?

Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD), kalça ekleminin anormal gelişimini ifade eden geniş bir durum yelpazesidir. Bu durum, kalça ekleminin tam çıkığından (femur başının asetabulumdan tamamen ayrılması) kalçanın hafif yetersizliği veya sığlığına kadar değişebilir. GKD’nin tam nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık ve mekanik etmenler gibi çok faktörlü olduğu düşünülmektedir. Yeni doğanlarda görülme sıklığı popülasyona bağlı olarak 1.5 ila 28.5/1000 canlı doğum arasında değişmektedir.

Tedavi edilmezse, GKD, yaşam kalitesini etkileyen ağrı, yürüyüş sorunları ve erken osteoartrite yol açabilir ve yetişkinlerde 40 yaş altı tüm kalça protezi ameliyatlarının %30’unun nedenidir. Erken teşhis ve tedavi, cerrahi olmayan yöntemlerin daha etkili ve daha az invaziv olması nedeniyle prognoz ve tedavinin başarısı için çok önemlidir.

GKD’nin başlıca risk faktörleri nelerdir?

GKD’nin tam nedeni multifaktöriyel olmakla birlikte, bilinen risk faktörleri şunları içerir:

• Ailesel öykü: GKD’li bir aile bireyi öyküsü olan bebeklerde risk daha yüksektir.
• Kız cinsiyet: Kız bebeklerde GKD riski erkek bebeklere göre 4-6 kat daha fazladır.
• Makad prezentasyonu: Rahim içi makad pozisyonu, kalçanın anormal gelişim riskini önemli ölçüde artırır.
• Oligohidramniyos: Gebelik sırasında amniyotik sıvının yetersiz olması bir risk faktörüdür.
• İlk doğan olma: İlk doğan bebeklerde GKD riski biraz daha yüksek olabilir.
• Sıkı kundaklama: Kalçaları uzatılmış, addükte pozisyonda tutan sıkı kundaklama uygulamaları anormal kalça ilişkisine neden olabilir.
• Düşük doğum ağırlığı (< 2500 g)
• Prematürite (< 37 hafta gestasyon)
• İkiz doğumlar

GKD’yi taramak ve teşhis etmek için hangi klinik muayeneler ve görüntüleme yöntemleri kullanılır?

GKD’yi tarama ve teşhis etme yöntemleri çocuğun yaşına göre değişir:

• Yenidoğan ve 3 aya kadar olan bebekler: Ortolani ve Barlow manevraları en önemli klinik tarama yöntemleridir. Ortolani testi pozitifse kalçanın çıkık olduğunu gösterir, Barlow manevrası ise femur başının asetabulumdan kaçtığını gösterir. Bununla birlikte, bu testlerin düşük hassasiyeti ve pozitif prediktif değeri olduğu kabul edilmektedir ve GKD teşhisi için %60’a kadar atlayabilirler.
• 3 aydan büyük bebekler: Ortolani ve Barlow testleri daha az güvenilir hale geldiğinden, asimetrik veya sınırlı kalça abduksiyonu gibi klinik belirtiler aranır.
• Görüntüleme Yöntemleri: Ultrason (US): 4 aydan küçük bebekler için tercih edilen görüntüleme yöntemidir. Yüksek frekanslı ultrasonografi ile statik ve stres görüntüleri alınarak yapılır. Femur başı örtüsünün derecesini ve asetabüler açıları (alfa ve beta açıları) ölçmek için kullanılır. Graf sınıflandırması, displazi şiddetini kategorize etmek için yaygın olarak kullanılır. Rutin ultrason taraması tartışmalı olmakla birlikte, risk faktörleri veya şüpheli klinik bulguları olan bebekler için önerilmektedir.
• Radyografi (AP pelvis grafisi): Femur başı içinde ikincil ossifikasyon merkezinin oluştuğu 4-6 aydan büyük bebekler için tercih edilir. Asetabüler indeks, Hilgenreiner hattı ve Shenton yayı gibi ölçümler displazi derecesini değerlendirmek için kullanılır.
• Manyetik Rezonans (MR) Görüntüleme: Genellikle cerrahi kalça redüksiyonu sonrası kalça eklemi eşleşmesinin başarılı bir şekilde restore edildiğini doğrulamak, redüksiyonu engelleyen yumuşak doku bariyerlerini tanımlamak ve beklenmedik ameliyat sonrası komplikasyonları tespit etmek için kullanılır. İyonize radyasyon içermez ve yumuşak doku çözünürlüğünde üstündür.

GKD tedavisinde kullanılan ateller hangileridir?

Sık kullanılan atel türleri şunlardır:

• Dinamik atelleme ( Pavlik bandajı, Tübingen ortezi)
• Statik atelleme (Von Rosen ateli)
• Dinamik ile statik atelleme karşılaştırması: Sınırlı kanıtlar, Pavlik bandajının statik atellerden daha hızlı asetabüler gelişimle sonuçlandığını göstermektedir.

GKD yönetiminde atel kullanmanın potansiyel komplikasyonları var mıdır?

Atel kullanımı genellikle cerrahi olmayan tedavinin en basit şekli olmakla birlikte, komplikasyonlar da ortaya çıkabilir:

• Avasküler Nekroz (AVN): Femur başının kan beslemesinin bozulmasıyla ortaya çıkan ciddi bir komplikasyondur. Atel kullanılarak AVN riski %1 civarındadır, ancak bazı raporlarda %11’e kadar çıkabilir. Aşırı abduksiyon veya asetabulum üzerine asimetrik baskı, kan akışını engelleyerek AVN riskini artırabilir.
• Femoral sinir felci: Aşırı kalça fleksiyonu uzun süreli olduğunda çoğu zaman geçici nadiren kalıcı olabilen bir durumdur.
• Ciltte basınç alanları: Özellikle sıkı oturan atellerde ortaya çıkabilir.
• Ebeveyn ve çocuk arasındaki bağın bozulması: Atellerin kullanımı yeni ebeveynler için önemli stres yaratabilir ve emzirmeyi zorlaştırabilir.

Genetik faktörler GKD’de ne rol oynar?

GKD’nin doğuştan ve kalıtsal olduğu, aile içinde görülme sıklığının çoğu tarama programında zaten bir risk faktörü olarak yer aldığı bilinmektedir

Yapılan çalışmalar, GDF5 genindeki tek nükleotit polimorfizmlerinin (SNP’ler) GKD için olası bir risk faktörü olduğunu göstermektedir. GDF5, kalça morfolojisi ve kıkırdak gelişimi için önemlidir. TGFB1 ve TXNDC3 gibi diğer genler de ilişkilendirilmiştir.

Ancak, GKD’nin genetik arka planı hakkında yüksek kaliteli araştırmalar hala azdır ve sağlam bir şekilde kurulmuş genetik risk faktörleri yoktur.

GKD’yi teşhis etmede kullanılan ultrason teknikleri hangileridir?

Graf yöntemi, kalça displazisini teşhis etmek için en yaygın ve güvenilir ultrason tekniği olarak kabul edilmektedir. Diğer ultrason tekniklerinin Graf yöntemiyle karşılaştırılması şunları göstermektedir:

• Morin tekniği: En yüksek hassasiyete sahiptir (iki kategorili kullanımda %81.12, üç kategorili kullanımda %89.47). Graf yönteminden daha basittir ve Graf yöntemini uygulayacak uzmanı olmayan yerlerde bir tarama yöntemi olarak önerilebilir. Ancak, özgüllüğü (%82.70-%83.95) Graf’tan daha düşüktür.
• Suzuki tekniği ve Stres testi: Her ikisi de %100’lük yüksek özgüllük gösterirken, hassasiyetleri sırasıyla %39.36 ve %7.69 ile düşüktür. Bu nedenle, yüksek hassasiyetli teknikleri tamamlayıcı olarak kullanılabilirler.
• Harcke tekniği: %18.21’lik düşük hassasiyeti nedeniyle tarama yöntemi olarak önerilmez, ancak %99.32’lik yüksek özgüllüğü vardır.
• Terjesen tekniği: İki kategorili kullanımda %14.41 hassasiyet ve %99.74 özgüllük gösterirken, dört kategorili kullanımda %39.39 hassasiyet ve %93.47 özgüllük gösterir.
• Tréguier tekniği: Değişen hassasiyet (%50.00-%76.19) ve özgüllük (%62.22-%93.68) değerleri gösterir.

Genel olarak, incelenen hiçbir teknik Graf yöntemine kıyasla %90’ın üzerinde hassasiyet göstermemiştir.

GKD’li çocukların tedavisi ve uzun süreli takibi için mevcut öneriler nelerdir?

GKD’li çocukların yönetimi, tanı anındaki yaşlarına ve displazinin şiddetine bağlıdır. Erken teşhis ve tedavi, cerrahi olmayan yöntemlerin daha etkili olması nedeniyle tercih edilir.

• 0-6 aylık bebekler: Genellikle Pavlik bandajı veya daha az yaygın olarak rijit abduksiyon ortozu gibi atellerle tedavi edilir. Takipte düzenli ultrason takipleri yapılır.
• 6-18 aylık veya konservatif tedavi başarısızlığı olan daha büyük çocuklar: Cerrahi kalça redüksiyonu (kapalı veya açık) gereklidir, ardından pelvipedal alçı ile immobilizasyon yapılır.
• Uzun süreli takip: Atel tedavisi gören çocuklar daha sonraki yıllarda bölgesel politikaya göre 3 ila 16 yıl arasında takip edilir. Erken osteoartrit gibi geç komplikasyonları izlemek için asetabüler indeks gibi gösterge belirteçleri kullanılır.